Treacher Collins syndrom je autozomálně dědičné onemocnění, postihující obě pohlaví. Porucha vzniká zhruba v 7. týdnu těhotenství. U TCS dochází ve větší míře pouze k postižení obličejové části. Někdy mohou být symptomy nepatrné, až neviditelné, v extrémních případech jsou děti s tímto syndromem hned po narození v ohrožení života kvůli potížím s dýcháním a nemožností přijímat potravu z důvodu oboustranného rozštěpu rtu, patra a čelisti. Své by o tom mohla říci rodina Elišky Hladové s dvouletou dcerkou Beatkou.
Eliško, kdy jste se dozvěděli, že se Beatka nenarodí zdravá?
Vůbec jsem nevěděla až do jejího narození, že bude takto nemocná. Paradoxně jsem měla kontrolované těhotenství. Riziko přenosu onemocnění TCS u nás bylo. Nechtěli jsme nechat nic náhodě a vše dělali pro to, abychom nic nezanedbali. Za celou dobu ani jednou nezaznělo, že by byl nějaký vážný problém.
Co následovalo bezprostředně po jejím narození?
Beatka se narodila v termínu spontánně a doktorka, co mě rodila, najednou po jejím narození zmrzla. Malou položili na pediatrický stolek sestry, zjistili, že dýchá s obtížemi a hned mi ji odnesli pryč. Bylo to podobné jako ve filmu Wonder. Nikdo nám nic neřekl. Po nějaké době přišli za námi čtyři doktoři, aby nám oznámili, že je něco špatně. My jsme věděli, o co se jedná, a řekli jsme jim to. Tím začal kolotoč... Beatka neměla průchodný nos a ještě ten den ji museli transportovat do Motola, aby jí ho prorazili a dali jí tam trubičky (měla ho zarostlý kostí).
Jak dlouho trvalo, než jste si dceru mohli vzít domů?
Beatka má horší variantu onemocnění. Měla skoro všechny komplikace, co mohla mít, a tak jsme strávili v nemocnici čtvrt roku. (Kvůli problémům s dýcháním má tracheostomii.)
Jaký byl a je přístup lékařů a zdravotního personálu obecně?
Vím, že tohle je choulostivé téma. Musíte celou situaci sledovat z úhlu pohledu matky a ne lékaře. Matka miluje na světě ze všeho nejvíc své dítě a má o něj obrovský strach. To je jasné. Dokážete si představit, jaké to je, když vám nikdo nic neříká a vy nevíte, na čem jste? Byla jsem zoufalá. Komunikace neprobíhala a neprobíhá vůbec tak, jak by měla. Na profesionální stránku lékařů si nemůžu stěžovat, ale na zdravotní sestry a občasné naschvály a jejich ne-empatii vůči dětem naopak ano.
Jaké máte plány s osvětou do blízké budoucnosti?
Rozjíždíme neziskovku a na to bychom chtěli ještě navázat další důležité věci. Z toho důvodu, že každé dítě s TCS má jiné symptomy a nemůže tím pádem lékař na ničem konkrétním stavět, bychom chtěli do České republiky dostat tzv. konferenční hovory (v Evropě to už dobře funguje).
Můžete nám je přiblížit, o čem by měly být?
Nahrály by se karty do speciální databáze, která je zabezpečená, a propojí se síť lékařů se zkušenostmi z různých zemí. My musíme najít v ČR nějakého lékaře, který bude mít zkušenosti a ochotu vést tady konferenční hovory. Další důležitý krok je informační síť v rámci ČR, kdy postupně zmapujeme rodiny, kde je TCS, a od nich zjistíme klíčové informace např. o zkušenostech s péčí, pojišťovnách, cenách zdravotních pomůcek a dalších věcí, abychom vše mohli porovnat a poradit, kde co kolik stojí, jaká pojišťovna co hradí, aby měli zkrátka praktické informace na jednom místě a alespoň v tomto jednodušší život. Navíc chceme, aby se o této síti vědělo, a tak plánujeme vytvořit letáčky a umístit je třeba i v nemocnicích, aby se dostaly zkrátka ve správný čas do správných rukou.
Změnil se váš pohled na svět po narození Beatky?
Ano, změnil. Vážíme si toho, že nejsme v nemocnici, že jsme spolu. Vážíme si každého společného okamžiku a každého dne, kdy jsme zdraví. Lidé mají v dnešní době dost nesmyslné hodnoty. Sledují, kdo má víc peněz, hezčí auto atd. Svoje zdraví berou jako samozřejmost a začnou ho řešit, až když do nich udeří blesk nebo udeří těsně vedle nich.
Co byste chtěla vzkázat čtenářům?
Krása není vidět očima... Denně vidím, jak na nás "okolí" kouká, děti se smějí nebo se bojí. Maminky je rychle umlčí nebo odvedou a jen málokdy slyšíme, že maminka alespoň zkusí odpovědět či se zeptat, co vlastně je té holčičce, kterou právě potkali. A Beatka čím dál častěji takovým dětem a lidem mává, sama od sebe... Zkuste nám příště zamávat zpátky, usmát se a říct nahlas, že je prostě jiná, nemocná, ale chce si hrát a kamarádit se jako každé jiné dítě. Protože to je ta POMOC, kterou potřebujeme dnes, zítra nebo třeba za rok...
