Novou metodu rozpoznání rakoviny krve momentálně využívají v brněnském Centru molekulární medicíny a nazývá se sekvenování nové generace. Sekvenování je obecně určování sekvence nukleotidů, základních stavebních jednotek lidské DNA, jejíž změny mohou zapříčinit rozvoj nádorového onemocnění.
Z pořadí nukleotidů v molekule DNA se dá vyčíst například to, zda daný člověk má dispozice ke krevním nemocem, jako jsou leukémie. Rozpoznat se dají i jiná dědičná onemocnění. "Tyto molekulárně biologické metody, kterými disponujeme, patří k celosvětově nejnovějším diagnostickým postupům. Výsledky získané pomocí těchto metod nám čím dál více pomáhají v diagnostice nádorových i dalších nemocí. Pomocí nich stihneme prozkoumat velkou řadu genů a najít změny, které jsou asociované s rozvojem leukémií," říká prof. MUDr. Michael Doubek.
Týmu brněnských lékařů se s použitím této metody podařilo nalézt změny genů u několika rodin, které jsou ohroženy vznikem leukémie. V takových případech pak lze aplikovat postupy, jež zamezí přenosu poškozených genů do dalších generací.
Krok do nové dimenze
Zkoumání chromozomů nesoucích genetickou informaci se stalo běžnou součástí vyšetřování leukémií v 70. letech 20. století. Zásadní posun v poznání leukémií nastal zhruba v posledních deseti letech a tento vývoj nyní prudce akceleruje.
"Studovat chromozomy znamenalo dříve jen velmi hrubý pohled na poruchy genetické informace. Dnešní moderní techniky ale dokáží během relativně krátké doby kompletně přečíst celou genetickou informaci, jedno písmeno po druhém.
A právě to otevírá naprosto nové, netušené dimenze v poznání příčin těchto onemocnění, jejich diagnostice a léčbě," vysvětluje prof. MUDr. Jiří Mayer, CSc., přednosta Interní hematologické a onkologické kliniky FN Brno.
Byť i jediná záměna písmene v sekvenci DNA – mutace, kterou zdědíme od rodičů – může vést
k závažnému onemocnění. "Pokud mutace vznikne v kterékoliv buňce v průběhu života, může zapříčinit její nekontrolované dělení a rozvoj rakoviny. Jediná mutace může spustit hromadění dalšího poškození DNA, které může být velmi rozsáhlé a může dále zvyšovat odolnost rakoviny vůči léčbě," doplňuje Mgr. Karla Plevová, Ph.D., z Centra molekulární biologie a genové terapie Interní hematologické a onkologické kliniky FN Brno a CEITECu.
Mohou nastat komplikace
Diagnostiku a léčbu leukémie může komplikovat fakt, že existuje hned několik typů tohoto onemocnění krve. Například u akutní myeloidní leukémie se navíc nejedná o jednu chorobu, ale vlastně každý jednotlivý případ může být vyvolán jinou abnormalitou v genetické informaci krvetvorné buňky, ze které akutní myeloidní leukemie vzniká.
Dosavadní diagnostické možnosti umožňovaly rozčlenit případy pouze velmi orientačně do několika málo prognostických skupin, pro které je pak použit paušálně stejný léčebný přístup.
"Sekvenování nové generace přineslo v pohledu na jednotlivé případy akutní myeloidní leukémie zcela zásadní změnu. Tato metoda identifikovala prakticky u každého případu ne jednu, ale i několik abnormalit v genetickém kódu, které se uplatňují ve vzniku choroby."
"Nově tak můžeme provést daleko přesnější rozčlenění nemocných dle rizika nedostatečné odpovědi na léčbu nebo návratu choroby. V budoucnu budeme moci pomocí nových léků zacílit léčbu individuálně, přesně dle abnormality daného konkrétního nemocného," uzavírá prof. MUDr. Zdeněk Ráčil, Ph.D., vedoucí lékař myeloidního týmu a separačního střediska Interní hematologické a onkologické kliniky FN Brno.
