Zásadní roli v prevenci karcinomu vaječníků má testování na přítomnost mutace v genech BRCA1 a BRCA2 u zdravých žen se zvýšeným výskytem nádorů v rodině. Tyto vrozené mutace totiž významně riziko nádorového onemocnění vaječníků zvyšují. Obrovský význam však má i testování žen, u kterých již nádorové onemocnění vaječníků propuklo, a to bez ohledu na rodinnou anamnézu.
Covid může za méně testovaných
I když se postupně daří testovat stále více těchto pacientek, vlivem pandemie nemoci covid-19 pravděpodobně nebude zlepšení tak znatelné, jak slibují data z první poloviny roku 2020. „Situace ohledně testování BRCA1/BRCA2 u pacientek s karcinomem ovaria se v ČR postupně zlepšuje. Podle trendu z prvního a částečně druhého čtvrtletí loňského by se zdálo, vyšetřeno bylo až 75 % nově diagnostikovaných pacientek. Reálné číslo za celý rok 2020 však bude zřejmě kvůli covid-19 nižší. Vyšetřovací kapacita některých laboratoří byla totiž částečně omezena a převedena na testování na covid-19,“ vysvětluje RNDr. Jana Soukupová, Ph.D., z Ústavu biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK a VFN v Praze.
Je tedy dobrou zprávou, že díky rostoucímu povědomí mezi odbornou veřejností stoupá podíl testovaných pacientek. Nadále však nedochází k testování u nejméně 25 % nemocných žen, stále je tedy na místě osvěta.
Jak pomáhá testování mutací?
Dědičná mutace v genech, jež jsou spojeny s predispozicí k rozvoji nádorového onemocnění, je nalezena až u třiceti procent pacientek s karcinomem vaječníků. Nejčastěji se jedná právě o mutace v genech BRCA1 a BRCA2. U další, menší části pacientek, je nalezena mutace somatická, tedy vznikající až v nádoru, která se nepřenáší na potomky. Nalezení mutace, ať už dědičné či somatické, je významné pro volbu léčby.
Od uvedení léčby platinou v 70. letech 20. století se v léčbě karcinomu ovaria uplatnilo několik nových léků, které však dramatické zlepšení v prognóze onemocnění v posledních 40 letech nepřinesly. Skutečná revoluce nastává až v posledních letech díky lékům ze skupiny PARP inhibitorů. Intenzivní mezinárodní výzkum umožnil vývoj několika léků z této skupiny a jejich účinek byl ověřen v různých fázích léčby. V Česku je lék ze skupiny PARP inhibitorů v současnosti hrazený plátci péče u pacientek s karcinomem vaječníků s přítomnou mutací v genech BRCA, pouze pokud se u nich onemocnění opakuje a pokud dobře odpovídá na léčbu chemoterapií s platinou.
Léčba má ještě větší přínos
Evropská léková agentura však již schválila tyto léky i pro pacientky s mutací genu BRCA, u kterých byl karcinom vaječníku diagnostikován nově. V této indikaci má léčba novou skupinou látek ještě větší přínos, významně oddaluje návrat onemocnění, v průměru více než o 4 roky, a dle dosavadních výsledků můžeme stále doufat i v to, že vede k uzdravení některých pacientek.
„Věříme, že v ČR brzy dojde ke shodě plátců péče, ministerstva zdravotnictví a výrobce, aby byly tyto léky k dispozici pro nově diagnostikované pacientky co nejdříve. Jedná se totiž o léčbu, která významně zvyšuje jejich šance na delší život v dobré kvalitě,“ vysvětluje prof. MUDr. David Cibula, CSc., FCMA, vedoucí Onkogynekologického centra VFN v Praze.
Genetické testování zdravých žen
Společnou snahou lékařů a genetiků je nalezení co nejvíce rodin, ve kterých zděděné genetické změny BRCA 1/2 vedou ke vzniku nádorů, jinými slovy se nádory prsu a vaječníků vyskytují ve dvou i více generacích po sobě u blízkých příbuzných v nižším věku. „Všichni bychom se měli zajímat o historii zhoubných onemocnění ve své rodině a pokud v ní nalezneme výskyt nádorových onemocnění u více jedinců, měli bychom se poradit s lékařem nebo přímo požádat o genetickou konzultaci. Pro testaci genů BRCA je specifický rodinný výskyt nádorů prsu a vaječníku. U nosičů a nosiček této mutace může být zvýšené riziko i vzniku jiných nádorů,“ vysvětluje RNDr. Ing. Libor Staněk, Ph.D., PCTM.
Pokud je u zdravých žen v některé rodině nalezena mutace v genech BRCA, pak jsou pečlivě sledovány a po ukončení reprodukčních plánů je jim nabídnuto odstranění vaječníků a vejcovodů. Jedná se o chirurgický zásah do integrity ženského těla, který však může zachránit jejich život.
Osvěta o prevenci i léčbě
Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 jsou známé především v kontextu rakoviny prsu, u které až desetkrát zvyšují riziko onemocnění v porovnání s běžnou populací. Málokdo ale ví, že u rakoviny vaječníků se jedná dokonce o třicetkrát vyšší riziko vzniku tohoto onemocnění než u populace bez BRCA1/2 mutace. Osvětu pomáhá šířit celá řada známých osobností a se také plánují zajímavé aktivity.
Životní příběhy spolu s objektivními informacemi motivují další ženy, aby se pozorně vnímaly a při příznacích vyhledaly lékaře. Nemoc se dlouho neprojevuje a ženy většinou přivede k lékaři až ascites v dutině břišní, tedy zvětšený objem břicha. Ten pak tlačí na okolní orgány a ovlivňuje jejich funkci. „Bolesti v podbřišku, náhle vzniklé nechutenství nebo rychlé zvětšování objemu břicha – takové příznaky by ženu v jakémkoli věku měly přivést ke gynekologovi. Důležitý je čas, zpoždění několika měsíců může rozhodnout, zda lékaři zjistí onemocnění ve vyléčitelném stadiu. Je tedy potřeba naslouchat signálům vlastního těla,“ doplňuje profesor David Cibula.
Návštěvu lékaře neodkládejte
Ambulance pečující o pacientky s onkogynekologickým onemocněním přitom během pandemie nového koronaviru zaznamenávají nižší frekvenci konzultací. Lékaři apelují, aby ženy péči neodkládaly, protože prodlení v léčbě je závažnější než riziko virové nákazy, které je v přísných hygienických podmínkách zdravotnických zařízení minimální.
„V období od posledního čtvrtletí minulého roku do mé ambulance přichází méně onkologických pacientek s karcinomem vaječníků nebo děložního čípku oproti době před druhou vlnou covidu. Můžeme se dohadovat, že jedna z hlavních příčin může být obava z nákazy a minimalizace kontaktů. V rámci indikací onkologických pacientek k chirurgickému výkonu jsem tento názor již slyšela a v některých případech také znamenal prodlevu péče,“ říká PhDr. Šárka Slabá, Ph.D., klinická psycholožka Gynekologicko-porodnické klinika 1. LF UK a VFN Praha.
KAM DÁL: Nechutná domácnost Johnnyho Deppa: Výkaly v posteli, domácí násilí, krev po zdech i useknutý prst.
