Den vzácných onemocnění je vždy poslední únorový den již od roku 2008. Za dobu pořádání se konalo více než tisíc akcí v 80 zemích celého světa.
Diagnostika bývá složitá
Pacient může být zachycen novorozeneckým screeningem nebo kvůli výskytu v rodině. „Vzhledem ke klinické pestrosti, velkému počtu nemocí a poměrně nízkému výskytu každé jednotlivé vzácné nemoci v populaci nemívají praktičtí lékaři, a často ani odborníci různých specializací, znalosti o příslušné chorobě. Pacient velmi často putuje zdravotnickým systémem od odborníka k odborníkovi a diagnóza vzácné choroby se typicky stanoví až s několikaletým odstupem od začátku klinických problémů,“ vysvětluje prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc., přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch VFN.
Příběhy vzácných
Česká asociace pro vzácná onemocnění připravila stránky s životními příběhy pacientů, aby odstranila nepochopení a bariéry. „Chceme, aby takových bariér bylo co nejméně. Na webu vzacni.cz připomínáme vzácné nemoci jednu po druhé. Ukazujeme nemoci, jaké jsou. Ptáme se lidí, co pro ně život se vzácným onemocněním znamená, jak jej zvládají a co jim pomáhá. Ke každému onemocnění vyhledáváme další informace v odborné literatuře i odkazy na další zdroje dostupné na webu,“ říká předsedkyně ČAVO Anna Arellanesová.
Včasná léčba mívá úspěch
Léčba vzácných nemocí je velmi rozmanitá. „Dostupnost léčby, včetně léčby velmi nákladné v řádech milionů pro jednoho pacienta na rok, je pro dědičné poruchy metabolismu srovnatelná či mírně lepší s dostupností v ekonomicky podobných zemích Evropské unie,“ uvádí prof. Kožich. V případě genetických nemocí je léčba celoživotní s cílem kvality života pacienta. Některé vzácné nádory či infekční nemoci však vyléčit lze.
Kam se obrátit o pomoc?
Pacient s dlouhodobými a nejasnými zdravotními problémy může být postižen některou vzácnou nemocí. „Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) provozuje konzultační mail help@vzacnaonemocneni.cz, kam se mohou lékaři s pacienty obracet ve složitých případech,“ upozorňuje René Břečťan, místopředseda ČAVO. Záštitu poradny poskytuje Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění v Motole, jehož cílem je nasměrovat pacienty na ty správné lékaře.
Akce u příležitosti mezinárodního dne
V pondělí 29. února se uskuteční 9. ročník Dne vzácných nemocí. V Praze se bude konat mezinárodní setkání odborníků s pacienty s nemocí homocytinurie, dědičnou poruchou metabolismu, při níž pacienti nedokážou dobře zpracovávat bílkoviny.
