Downův syndrom: Zásadní roli hraje věk matky, říká lékař a vysvětluje, kdy a jak se projevují odlišnosti

Proti umělým potratům dětí s Downovým syndromem bojoval například francouzský vědec Jérôme Lejeune, který díky svým objevům umožnil prenatální diagnostiku Downova syndromu
 

Downův syndrom patří k nejčastějším vrozeným syndromům dítěte. Jedná se o nejběžnější poruchu chromozomů a bývá také nejvíce rozpoznatelnou příčinou mentální retardace. Jaké jsou jeho příznaky, jak se takové děti chovají a dá se s tím vůbec něco dělat? O vysvětlení jsme požádali MUDr. Karla Bartáka.

Průměrně se tento syndrom vyskytuje u každého sedmistého narozeného dítěte. Ve většině případů se diagnostikuje hned po porodu nebo krátce po něm, a to podle vzhledu dítěte. Jen velice zřídka se stává, že příznaky nejsou příliš viditelné.

S věkem matky roste i riziko, že se může narodit dítě s Downovým syndromem. Toto riziko je obzvlášť vyšší po dosáhnutí 35. roku. Proč vlastně záleží na věku matky, a ne otce? „Pokud se narodí dívka, tak všechna vajíčka, která jsou vaječníky vyprodukována, jsou již v nezralé podobě hotová a jejich další vývoj je potlačen do té doby, než nastane konkrétní cyklus, během kterého se vajíčko uvolní. Jedná se tak o dlouhodobý proces, čím je žena starší, tím se prodlužuje. Naproti tomu spermie se tvoří teprve v pubertě,“ vysvětluje doktor Barták.

Charakteristické znaky

U této vady bylo charakterizováno více než 120 příznaků. „Většina dětí jich pak má asi šest až sedm. Kromě mentální retardace neexistuje ani jeden příznak, který by se musel vyskytovat u všech postižených dětí.“

Jedná se hlavně o kulatý obličej, který má z profilu plochý tvar. Hlava je často zezadu zploštělá. Oči jsou pak mírně šikmé a často se u nich vyskytuje malá kožní řasa. Vlasy jsou většinou rovné a jemné. „Tvar krku je u novorozenců občas na zadní straně s volnou kůží, přičemž během růstu se vyhladí. Starší děti a dospělí mají krátký a široký krk.“

Ústa jsou malá a jazyk naopak trochu větší. Ruce jsou široké s krátkými prsty a malíček může mít pouze jeden kloub místo dvou. „Na dlaních se pak objevují jedna nebo dvě příčné rýhy. Nohy bývají mohutnější a mívají také širokou mezeru mezi palcem a ukazovákem. Celkový vzhled postavy se projevuje hlavně v menším růstu.“

Složité začátky

Těsně po narození podobně postiženého dítěte nastává složité období, kdy se rodiče musí vyrovnat s diagnózou. „Novorozenci vyžadují stálou pozornost a musí se častěji krmit a přebalovat. Není nutné, aby takto postižené dítě bylo ihned stimulováno. V tomto stadiu je nejdůležitější uspokojit potřeby dítěte a vytvořit mu pocit bezpečí,“ má jasno odborník.

V průběhu prvního roku se motorika rozvíjí pomaleji, i tak ale jde o velký skok. Dítě je schopno se rozvíjet v rámci reakcí na okolní svět, jemné motorice a uvědomění rukou. Na konci prvního roku dokáže sedět již samo a bez opory. V poloze na bříšku se pokouší lézt, ale nedělá žádné pokroky.

„V rámci chování se názory rozcházejí. Jeden říká, že jde o klidné jedince, druhý pak, že se jedná o těžce zvládnutelné bytosti. Děti s Downovým syndromem jsou ve vývoji opožděnější než průměrné děti. Pokud je porovnáme s ostatními, pak jejich chování neodpovídá jejich věku ani tělesné zdatnosti. Období vzdoru, které se u normálních dětí objevuje okolo 2-3 let, se u nich objevuje až kolem čtyř let, kdy jsou děti větší a silnější. V podstatě ale u nich neexistují žádné výchovné problémy, které by měly souvislost výhradně s diagnózou Downova syndromu.“

Asi od patnácti měsíců do tří let je běžné, že jsou děti roztěkané, výbušné a neustále aktivní. Základní problém je v tom, že se nedokáží soustředit na jednu činnost. „Pomoc existuje jen taková, že budeme dítě zahrnovat přiměřeně náročnými úkoly, které budou trvat pouze pár minut, a postupně intervaly navyšovat. Je také vhodné dát dítěti příležitost k tomu, aby nadbytečnou energii spálilo při pohybových hrách, jako je například plavání.“

Velmi těžká dospělost

„Období, kdy děti odejdou z domovů, je složité nejen pro ně, ale i pro rodiče. Je třeba velká podpora od rodičů, nicméně i směřování dětí k tomu, aby byly schopny samostatného života s co nejmenší cizí pomocí. V dospělosti je třeba pravidelných lékařských prohlídek, které by měly vyloučit či potvrdit případné zdravotní problémy,“ doplnil Barták.

Lidé trpící Downovým syndromem se dožívají okolo padesáti až šedesáti let. Náplň, kvalita a jejich začlenění do běžného života se podstatně změnila. V současné době pracuje v mnoha komunitách a centrech spousta organizačně schopných a energických lidí, kteří se snaží vytvořit pro osoby s tímto mentálním postižením stále lepší podmínky.

KAM DÁL: Psychické problémy a rakovina: Lékař vysvětluje, jak deprese souvisí s vážnými nemocemi, a radí, jak být zase v pohodě.

Klíčová slova: